脉络膜骨瘤

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脉络膜骨瘤(choroidal osteoma)是由成熟骨组织构成的、位于脉络膜一种良性肿瘤。1978年由Gass等正式命名。

病因

(一)发病原因

尚不明确。Gass曾认为骨瘤可能继发于外伤、炎症的异位骨化。但有些病例并无外伤、炎症等病史。有的病例可能与长期服用某些药物,引起钙骨沉着。Cunha报道母女同患本病因而认为可能有遗传因素,但这些病因都没有充分被证实。也有人认为本病是由血管瘤骨化而成。脉络膜血管瘤可发生骨化是由于视网膜色素上皮(RPE)的增殖和化生,而不产生于血管瘤本身。目前多数人认为本病是由脉络膜内先天残留的原始中胚叶组织发育而来,因而有骨迷离瘤(choristoma)之称。

(二)发病机制

脉络膜骨瘤的发病机制尚不明确,推测其为一种迷芽瘤,但典型的迷芽瘤并无类似脉络膜骨瘤的性别倾向,在成人期亦不增长。在脉络膜骨瘤显示出明显遗传倾向的多个家系报道中,主要为双眼病例,其中包括母女、父子、姐弟及双胞胎患病,而在单眼病例中未见类似表现。

症状

脉络膜骨瘤的患者多无症状。出现症状者表现为视力下降、视物变形和视野缺损等,80%的病例视力在0.5以上,10%的病例视力低于0.1。慢性的视力障碍多为肿瘤表面的视网膜变性所致,而急性的视力下降多由黄斑区的脉络膜新生血管产生。

外眼及眼前段正常,眼底清晰可见。眼底检查见肿瘤主要位于视盘边缘或视盘附近,多呈扇形,也可环绕视盘呈地图状,少数肿瘤可单独出现在黄斑中央区,近似圆形或椭圆形。双眼病例的病变多为对称分布,部分可不对称或先后发病。瘤体呈黄白色或橙红色,颜色深浅与表面视网膜色素上皮的变薄及脱色素的程度有关,并受骨质钙化程度的影响。时间较长的瘤体中心部分,色素上皮的变性和钙的沉积较为明显,颜色趋于白色,而周边部新生部分则多呈橙红色。瘤体的表面可见散在的色素斑块。肿瘤呈扁平状生长,边界清楚并常有圆钝的伪足状突出。发病时间较长的肿瘤表面平滑但呈丘陵状高低起伏,视网膜血管除随肿瘤表面形状起伏走行以外,无其他异常表现。肿瘤大小多在2.0~2.2mm,隆起高度为0.5~2.5mm。有时可见由肿瘤深部发出短的血管分支在瘤体表面所形成的蜘蛛状血管丛,这些血管丛并不引起出血和渗出。33%~58%的病例可发生脉络膜新生血管膜,多位于黄斑中心凹附近,可引起视网膜下出血及渗出。

诊断

部分脉络膜骨瘤可缓慢的增长,与正常骨组织的重构特性相似,部分骨瘤可见自发性的吸收,尤其是在视盘边缘的部分,是形成肿瘤表面丘陵状的外观的主要原因。吸收后的部位呈凹陷状萎缩,完全吸收部位可透见巩膜。

临床可根据眼底表现及CT检查对脉络膜骨瘤进行诊断。对多眼病例需要进行家系调查。

检查化验

病理学检查:脉络膜骨瘤一般为扁平状,其高度为0.5~2.5mm,体积可为2~22mm。有些肿瘤表面不平坦及边缘不整齐。镜下,肿瘤由分化成熟的骨小梁结构和少量血管组成。其间可见一些骨细胞、骨母细胞及破骨细胞等。骨小梁之间还含有疏松结缔组织、肥大细胞和泡沫状间充质细胞。瘤体表面的脉络膜毛细血管层可继发性变窄或管腔闭塞。有些区域RPE细胞变得扁平、黑色素颗粒消失或变性。尤其靠近肿瘤顶部的RPE细胞时常发生萎缩、破坏,故使其下方的骨性组织暴露,眼底镜下呈黄白色。因此,肿瘤在临床眼底镜下的色泽变化往往与继发性病变有关。此外,肿瘤若伸展到黄斑部,可引起视网膜变性、视网膜下新生血管形成和出血,最终导致视力丧失。

1.眼底荧光素血管造影 早期病变处呈斑片状强荧光,晚期为弥漫性荧光染色。

2.超声波检查 A型超声波检查可见肿瘤的高回声峰,B型超声波检查可见肿瘤的强反射在图像上所呈现的鳞片状光带,波纹形的光带可反映出丘陵状的肿瘤表面。降低增益后,眼内其他组织回声消失,但肿瘤回声仍然存在。

3.CT扫描检查 脉络膜骨瘤呈现与眶骨一致的高密度影像。

鉴别诊断

对双眼病例应注意家系调查,同时应注意与巩膜脉络膜钙化(sclerochoroidal calcification)、眼内骨化(intraocular ossification)、脉络膜血管瘤脉络膜转移癌眼内淋巴瘤、无色素的脉络膜恶性黑色素瘤和脉络膜的炎症等相鉴别。

1.巩膜脉络膜钙化 临床表现为轻度隆起的眼底黄白色地图状病灶,CT及超声波检查可见与脉络膜骨瘤相同的影像。但巩膜脉络膜钙化多见于中老年患者,病灶多位于周边部眼底,表面有时呈现火山岩状隆起。患者可伴有以低钾性代谢性碱中毒为特征的常染色体隐性遗传性综合征。组织病理学检查病灶主要为无细胞、不定形的嗜碱性物质。

2.眼内骨化 常发生在由外伤、炎症或先天性发育异常等原因所致的长期萎缩眼内,CT和超声波检查可见与脉络膜骨瘤相同眼内骨质影像。但眼内骨化常因并发性白内障或其他的眼前段异常而无法查见眼底,影像学检查眼轴短于正常眼,视力丧失及病史有助于鉴别诊断。组织病理学检查在化生的骨质中,多无血管成分,亦无脉络膜骨瘤中所见到的成骨细胞和破骨细胞,仅有少量的类似骨细胞样的细胞,其细胞核小且浓缩,表明该骨质本身无增长能力。

3.脉络膜血管瘤脉络膜转移癌眼内淋巴瘤和无色素的脉络膜恶性黑色素瘤 形态皆非地图状,表面圆滑无丘陵状起伏,可伴有浆液性视网膜脱离。

4.脉络膜炎症 常有玻璃体的细胞浸润,CT及超声波检查有助于与这些疾病的鉴别诊断。

并发症

继发性视网膜变性视网膜下新生血管膜等。

治疗

无症状的脉络膜骨瘤以临床观察为主,因其为良性肿瘤且视力损害多不严重,目前尚无方法可限制肿瘤的生长。因视网膜下新生血管膜位于中心凹附近,激光光凝治疗多影响视力,可考虑光动力疗法治疗。

预后

脉络膜骨瘤是一发展缓慢的良性肿瘤,目前尚无较好治疗办法。对视力影响程度与肿瘤部位及其引起的继发性视网膜变性或视网膜下新生血管膜有关。长期进行性视网膜变性可导致视力逐渐丧失,视网膜下新生血管膜出血亦可引起视力突然丧失。因此,若发现脉络膜骨瘤引起继发性视网膜下新生血管膜形成,应考虑给予光凝治疗。

相关条目

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参考资料

脉络膜骨瘤,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E8%84%89%E7%BB%9C%E8%86%9C%E9%AA%A8%E7%98%A4