淋巴管肌瘤

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淋巴管肌瘤病(LAM)是一种比较罕见的呼吸系统疾病,以育龄期女性为主。在遗传性疾病结节性硬化症的成年女性患者中,淋巴管肌瘤病的发生率高达30%-40%。LAM主要累及肺脏,严重影响患者肺功能,由于改变发病率低,临床少见,目前尚缺乏有效的治疗方法。

病因

(一)发病原因

原因不明的弥漫性肺部疾病。可能和基因异常,雌激素有一定的关系。近年来发现LAM患者异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1基因异常,在LAM细胞的形成和过度增殖中发挥作用。

(二)发病机制

以不典型平滑肌样细胞(又称LAM细胞)的过度增生为特征。患者发生TSC1和/或TSC2基因突变,从而失去对雷帕霉素靶蛋白的抑制作用, 雷帕霉素靶蛋白的活化进一步启动了导致平滑肌异常增生的信号通路途径。

病理改变:肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌弥漫性异常增生。平滑肌细胞增生主要累及肺,也可累及肺外组织。

症状

一、临床表现

起病隐匿,通常表现为呼吸系统的相关症状。

1.前驱症状:有活动耐力差等表现。

2.自发性气胸:首发症状,可反复发生。超过一半的患者会出现气胸。

3.乳糜胸:首发症状,可反复发生。乳糜胸见于20%~30%的患者。

4.呼吸困难:随疾病发展出现进行性加重的呼吸困难。

5.肺外受累:腹胀和腹痛,腹部盆腔淋巴结肿大,部分患者可出现乳糜腹水。

6.其他:咯血和胸痛等。

二、体征

双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等。

诊断

有典型临床综合征和表现特征即可做出诊断。育龄期女性发生自发性气胸或乳糜胸时,或者是出现慢性进展的呼吸困难或低氧血症时,需要检查肺部,如果出现双肺弥漫性薄壁囊性改变即可诊断,部分患者需要肺部活检进行诊断。同时伴有结节性硬化症或肾血管肌脂瘤的话,诊断完全可以确立。

检查化验

1.胸部高分辨CT(HRCT):呈特征性的两肺广泛薄壁的,分布均匀的囊状影。同时肺淋巴管肌瘤病不伴肺内结节影,小叶间隙增厚或肺结构变形扭曲改变。是与其它肺疾病相鉴别的有力根据。

2.肺功能检查:在初期无明显异常,以后出现阻塞或混合性通气功能障碍,残气量增加,弥散功能下降。

3.病理学检查:经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检),可见两肺呈弥漫性大小不等的囊状腔或蜂窝状改变。

4.胸片:可以呈网状影、网结节影、粟粒状影或蜂窝影等,缺乏特异性,而且肺病变较轻时胸片常表现为正常。胸片在本病诊断意义远不如CT。

5.免疫组织化染色:显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗原阳性,这对于标本较小时尤其有诊断价值。雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)常为阳性。

鉴别诊断

与先天性和颈部外伤(医源性、非医源性)导致的气胸,乳糜胸鉴别。

与其他肺部呈弥漫性病变的呼吸系统疾病鉴别。

并发症

可并发呼吸衰竭导致死亡。

预防

暂时缺失有效的预防措施,如年轻女性出现自发性气胸或乳糜胸要高度重视,本人或是家族有结节性硬化症或肾血管肌脂瘤的患者,要做好相关的检查,及早发现,及早治疗。

治疗

治疗方面缺乏有效的手段。一般是采用对症治疗,改善患者的肺功能。

雷帕霉素:治疗方案多种多样,且单独给药的剂量与联合CsA或FK506等药物使用的剂量区别较大。主要毒副作用包括:头痛,恶心,头晕,鼻出血,关节疼痛。

多西环素:主要毒副作用包括:胃肠道反应如恶心、呕吐、腹泻等,饭后服药可减轻。

对气胸乳,糜胸行胸腔闭式引流术。病情严重者可考虑肺移植。

其他支持治疗:肺功能可逆试验阳性,可给予β2受体兴奋剂;用肺炎及流感疫苗等预防肺部感染。

预后

LAM的生存时间大约在10~20年。多死于呼吸衰竭,预后差。肺功能下降者应避免妊娠。

护理

避免剧烈运动,避免抬、举重物,避免屏气。

保持大便通畅,2天以上未解大便应采取有效措施。

预防上呼吸道感染,避免剧烈咳嗽。

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参考资料

淋巴管肌瘤,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E6%B7%8B%E5%B7%B4%E7%AE%A1%E8%82%8C%E7%98%A4