小儿生殖细胞瘤

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生殖细胞瘤(germ cell tumor)是指由原始多潜能生殖细胞在分化、成熟和移行过程中形成的一组肿瘤,其原发部位及临床表现不一,可见于各年龄期小儿。

病因

(一)发病原因

生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位。正常原始生殖腺的移行常沿着躯体中轴进行,因此除原发于卵巢和睾丸外,生殖细胞瘤多数发生于中线部位。病因不清。

(二)发病机制

1.生殖细胞性肿瘤的组织起源 胚胎发育第4周在卵黄囊区可见未分化的、无性别差异的胚胎性生殖腺,此后原始的生殖腺从卵黄囊移行至后腹膜的生殖脊,受性染色体信息指令调控发育成熟为卵巢或睾丸并渐分别下降至盆腔、阴囊。原始生殖腺可发生异位移行,如移行至松果体、纵隔、后腹膜、骶尾部等。因此生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位。除原发于卵巢和睾丸外,生殖细胞瘤多数发生于中线部位。

2.组织学分类 儿童性腺及性腺外生殖细胞性肿瘤的组织学分类如下。

(1)卵巢原发:

①生殖细胞性:无性生殖细胞性;内胚窦瘤(卵黄囊瘤);畸胎瘤(成熟、未成熟、恶性);胚胎性癌;恶性混合性生殖细胞瘤;多胚瘤;绒毛膜癌;生殖腺母细胞瘤。

②非生殖细胞性:上皮性肿瘤;性索-基质性肿瘤。

(2)睾丸原发:

①生殖细胞性:内胚窦瘤(卵黄囊瘤);畸胎瘤(成熟、未成熟、恶性);胚胎性癌;生殖腺母细胞瘤;其他如恶性混合性生殖细胞瘤、精原细胞瘤、绒毛膜癌。

②非生殖细胞性:性索-基质性肿瘤。

(3)生殖腺外生殖细胞瘤:畸胎瘤(骶尾部、纵隔、后腹膜、松果体等):+/-卵黄囊瘤成分;+/-胚胎性癌成分。

3.病理学特征

(1)不同部位生殖细胞性肿瘤病理一致:形态同一类型的生殖细胞性肿瘤在生殖腺内和生殖腺外不同部位的病理形态学表现一致。

(2)同时包含良性和恶性成分:肿瘤可同时包含良性和恶性成分,其恶性成分决定它的临床特征。同一肿瘤的不同部位有不同的细胞成分,因此需做多层次病理切片以避免诊断误差。

症状

生殖细胞性肿瘤在出生后至青少年期均可发病,但以婴幼儿、学龄前期发病较为多见。本病的发病部位较为多处,多见于骶尾部、睾丸、卵巢、盆腔、后腹膜、纵隔和颅内。不同的发病部位有不同的临床表现,常因可扪及肿块或增大的肿块产生压迫症状而就诊。当肿瘤原发于骶尾部或盆腔并压迫直肠及尿路时,发生大小便习惯改变,骶尾部外型改变或不对称,常提示骶尾部可能有肿块。睾丸肿块较易早期发现,睾丸不对称肿大、硬。后腹膜及卵巢肿块早期无症状而不易发现,常在腹围增大或扪及腹块时才就诊,卵巢肿块扭转可因急腹痛而就诊。原发于纵隔的肿块可压迫血管或气管,产生上腔静脉压迫综合征及呼吸道压迫症状。

诊断

根据上述临床表现及实验室和辅助检查结果可以确诊

检查化验

血液生化检查:可作为辅助诊断及疾病的随访。

1.甲胎蛋白(α-FP) α-FP是一种胚胎性蛋白,半衰期为5~7天,出生时水平较成人明显高,至1岁时降至成人水平。肝母细胞瘤肝癌、肝细胞大量坏死后再生及生殖细胞性肿瘤时升高。儿童生殖细胞性肿瘤好发部位肿块,伴有明显增高的α-FP提示肿块为生殖细胞性肿瘤可能较大。肿块α-FP组织化学染色阳性提示肿块内有恶性生殖细胞瘤成分。随访过程中α-FP的水平可反应肿瘤负荷的变化。对有α-FP增高的病例,在完全缓解和停药后随访α-FP的水平变化是必要的。

2.β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG) 在孕期由胎盘滋养层合胞体细胞合成,在生殖细胞性肿瘤病人中如β-hCG升高表明肿瘤中存在滋养层合胞体细胞克隆,常见于绒毛膜癌、精原细胞瘤或无性生殖细胞瘤,偶见于成人的胚胎性癌。

3.血清乳酸脱氢酶(LDH) 可非特异性升高,并与肿瘤负荷成正比。

影像学检查特征:

1.B型超声波 骶尾部、睾丸、卵巢、盆腔、后腹膜肿块的大小、质地可有B型超声波检查得到证实,通常肿块密度不匀,可伴有液化灶。畸胎瘤时可有类似骨组织样的强反光团。

2.CT或MRI 示肿块大而质地不均一,伴有坏死灶或囊性变,畸胎瘤时也可见有密度较高的骨组织。

鉴别诊断

各部位肿瘤与其他性质肿瘤鉴别,主要依赖实验室组织学检查结果进行鉴别。

并发症

产生肿瘤各种压迫症状,卵巢肿块扭转可致急腹痛,晚期肿瘤出现全身症状,如消瘦、发热、贫血、胸腹水等。

治疗

生殖细胞瘤为一组在年龄、病理组织学类型、原发部位差异较大的疾病,因此在诊断和治疗过程中,需因人给予相应的治疗措施。近年来由于化疗的进展,对手术的指征、时间及切除范围提出了新的建议。放疗在生殖细胞性肿瘤中的应用尚未确立。

1.手术 对于局限性肿瘤及良性肿瘤如良性畸胎瘤等主要治疗手段为手术。对恶性生殖细胞性肿瘤,估计肿瘤不能完全切除或切除可能损害重要的生命组织结构时,应考虑仅做活检。在明确诊断后先行化疗,减少肿瘤负荷创造手术条件,待肿块明显缩小至基本能完全切除时再行根除手术。对于第1次手术未能完全切除者,并在化疗后仍有残留病灶时可考虑第2次手术。

2.化疗 对于手术不能完全切除的儿童恶性生殖细胞瘤,过去预后很差,近年来由于有效的化疗的介入,预后有了较大的改善。单药有效的药物包括放线菌素D(更生霉素)、长春新碱博来霉素多柔比星(阿霉素)、顺铂依托泊苷(VP-16)等,其他较新的药物如卡铂异环酰胺也有效。临床上主要采用联合化疗,以长春新碱为基础增加其他有效的化疗药物,结合手术使无病生存率进一步提高,近来顺铂的加入使治愈率明显上升。

对于局限性肿瘤如Ⅰ期完全切除的睾丸肿瘤卵巢肿瘤可以术后不做化疗,定期观察随访。

3.放疗 放疗在生殖细胞性肿瘤治疗中的地位未确定。

预后

视肿瘤的病理类型,发现的早、晚,有无转移等而定。如睾丸卵茎囊瘤:患儿的年龄与预后密切相关,年龄越小,生存率越高。1岁以内施行根治性睾丸切除术,95%可以治愈。采用联合化疗方案。近期疗效可达100%,肺转移病例经积极治疗后,长期生存报道增多。总的生存率在60%~80%以上。小儿卵巢恶性:小儿卵巢恶性肿瘤的预后与肿瘤的组织类型、浸润范围、病理分级及处理方法有密切关系。恶性肿瘤预后极为不良,如能早期发现,施行根治性手术、辅以化疗,5年生存率可达30%~75%。对于不能一期切除的Ⅲ、Ⅳ期复发病例,放疗及化疗后可二次手术,也可能达到长期生存。

预防

参照肿瘤的预防

参看

参考资料

小儿生殖细胞瘤,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%94%9F%E6%AE%96%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%98%A4