小儿下丘脑错构瘤

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下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

病因

(一)发病原因

神经上皮组织肿瘤有两类。一类由神经系统的间质细胞(即胶质细胞)形成,称为胶质瘤;另一类由神经系统的实质细胞(即神经元)形成,没有概括名称。由于从病原学和形态学上,现在还不能将这两类肿瘤完全区别,而胶质瘤常见的多,所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤,约占颅内肿瘤总数的44%。

(二)发病机制

下丘脑错构瘤表现为灰结节处异位的“脑组织”,病理切片可见错构瘤由分化良好、形态各异而分布不规则的各种神经元构成,星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间,其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。电镜显示在神经元核周有大小不同的类圆形的小体,突起内含无数小泡及微管,可见突触结构,偶见有髓鞘轴突,其末端有大量高密度的分泌颗粒,有人用免疫组化的方法证实内含有GnRH分泌颗粒,说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。神经元密集和突触的众多,提示此部位的神经元功能极为活跃,与周围边缘系统的联系较广泛,可能与间脑癫痫有关。

症状

下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

1.痴笑样癫痫(gelastic seizures) 属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次,无任何诱因,随病情的发展,可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。

2.性早熟(precocious puberty) 表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大,出现阴毛、痤疮及声音变粗等。有作者报道错构瘤中的74%有性早熟,本组中为53%。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

3.智力低下 本病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差。

4.其他类型癫痫 常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。

诊断

根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难。当小儿出现性早熟,痴笑样癫痫,MRI或CT显示脚间池占位性病变,注药无强化,首先考虑为下丘脑错构瘤。

检查化验

错构瘤中神经系统释放性腺激素,实验室检查可发现性腺激素水平增高。

神经影像学检查对本病诊断极为重要:

1.CT 表现为鞍背,垂体柄后方,脚间池,中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变,体积大者可有三室前部变形。因其血脑屏障正常,故注药无强化,与此部位真性肿瘤有明显区别。

2.MRI 被认为是本病确诊的首选检查,T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系,其特征为等皮质信号;在T2加权像为等信号或稍高信号,注药无强化。当病变较小或完全位于下丘脑内时,应当仔细与正常乳头体相鉴别,大的下丘脑错构瘤直径可达3cm。

鉴别诊断

需与下列疾病相鉴别:颅咽管瘤鞍上胶质瘤生殖细胞瘤等。这些疾病除肿物信号或密度异常外,最重要的是病变有不同程度的强化和有进行性增大的趋势。

并发症

本病常合并其他先天性畸形,伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形,包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指,下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全,垂体缺如,肾上腺、甲状腺及心肾畸形。

预防

参照肿瘤的预防

治疗

1.手术治疗 有报道可手术治疗,多可缓解临床症状。手术采用翼点入路,术中应注意垂体柄和动眼神经的保护,并防止颈内动脉痉挛,术后注意患儿水、电解质的平衡,及时纠正尿崩症。近十年来随影像学的发展及显微外科技术的提高,下丘脑错构瘤全切率明显增加,并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止,激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

2.药物治疗 对于痴笑性癫痫,目前各种抗癫痫药物均无肯定疗效。对于单纯性早熟者,可注射GnRH类似物:曲普瑞林(达必佳)治疗,疗效肯定,但费用昂贵。

3.γ刀治疗 错构瘤应用γ刀治疗的病例报道很少,近来国外有人报道用此法治疗,中心剂量为36Gy,可使癫痫完全停上。

预后

手术治疗,多可缓解症状。

参看

参考资料

小儿下丘脑错构瘤,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E4%B8%8B%E4%B8%98%E8%84%91%E9%94%99%E6%9E%84%E7%98%A4