多发性神经纤维瘤

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多发性神经纤维瘤(Neurofibromatosis)又称冯雷克林霍增氏病。多发性神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分为两型:NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病,譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤神经纤维瘤和眼的虹膜结节等,而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病,明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤;很少有皮肤改变。

早期症状

1.多发性皮肤结节:数个至数十个甚至数百个,主要分布于躯干部,常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色,大小不等,触之柔软如疝样;

2.皮肤色素斑:几乎所有患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色至暗褐色,或咖啡色(牛奶咖啡斑),大小数目不等,腋窝部可于雀斑样色素沈着;

3.口控损害:表现为乳头状瘤或单侧性巨舌;

4.内脏损害:由于颅内肿瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼,可引起脊柱侧凸,消化道受累可引起胃肠出血或梗阻,还可引起内分泌异常.

临床表现

多发性神经纤维瘤见皮肤色素沉着,典型者呈牛奶咖啡斑,可为多发皮肤纤维瘤双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤胶质瘤等。

皮肤转移性癌最常见的临床表现为皮肤或皮下结节,其色泽可与正常皮肤颜色相同,也可为红色、淡红或紫红色,质地比较硬或韧。结节可与皮下组织粘连,但少有破溃。皮肤转移癌通常出现于原发肿瘤诊断后,且多是恶性肿瘤已达到晚期的临床表现,所以对出现在皮肤上的结节、肿块一定要引起肿瘤病人的重视。尤其是那些仅有皮损表现,以转移癌为首发症状的恶性肿瘤患者。

多发性神经纤维瘤涉及神经、皮肤、骨骼系统,根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。肿块呈多发性、数目不定,少的几个,多的可成百上千难以计数。小的如米粒,大的似拳头。可松弛地悬挂于皮表,皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状,或蚯蚓状结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑,大小不一,形如雀斑小点状,或大片状,分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者,皮肤色素咖啡斑状沉着是多发性神经纤维瘤病的重要诊断;本病多发于躯干,有时出现于四肢及面部,患者常合并许多疾病。

影像学表现

NFIX线平片可见皮下多发结节影,结节较软,密度较淡。由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率,在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性,如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;

NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

MR的敏感性高,可进行多平面图像显示,无创伤,无放射性,可以发现比CT更多的颅内病变,颅内微小病变的检出和病变大小的描述,则必须靠MR及MR增强检查来实现,由于NF可导致中枢神经系统的多发病变,MR可见双侧听神经瘤,多数以一侧为重;

多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;合并脑膜瘤或胶质瘤。此外,NFⅡ型皮肤损害较少见,主要病变位于中枢神经系统,但当患者仅表现为多发脑(脊)膜瘤或多发神经纤维瘤时,即使没有听力异常,亦应常规进行头MR及增强扫描,以进一步明确有无听神经瘤

诊断方法

多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。

治疗

由于病灶太多,无法用手术全部切除,只能对影响较大的肿瘤予以切除。脑部受累时需要化疗和/或放疗。

参考资料

多发性神经纤维瘤,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E5%A4%9A%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E7%98%A4