先天性巨大色素痣

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巨痣症也叫巨型先天性黑色素细胞痣巨痣先天性巨大色素痣,为皮肤的先天性肿瘤,其面积广大,可分布在身体各处。

先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣,不遗传,直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分,10%~13%患者可发生恶性黑色素瘤

症状

1.出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分,颜色较深,常呈棕黑或黑色,有浸润感,高出皮面,表面有小乳头状结节或呈疣状增生,常有毛发,较正常粗、黑且多,可随年龄增长,外围可见散在有卫星状同样损害。

2.发生于背部的损害,毛发常以中线为中心排列成旋涡状,在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者,表面有脑回状纹,称为巨型脑回状痣,可伴发软脑膜黑素细胞瘤,表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑纤维瘤脂肪瘤神经纤维瘤等。

3.儿童期后更明显,以后可不再增长,颜色也可能变淡。10%~13%患者可发生恶性黑色素瘤,各年龄均可发生。

病因

巨痣症病因尚不清楚,文献报道与基因有关,但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达,但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣,又否定了上述观点。因此有人认为,非常染色体显性遗传也非隐性遗传,甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传,还有学者发现巨痣症胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶,而认为巨痣是由胎儿血循环中痣细胞滤出而引起。

诊断

根据临床表现,皮损特点,实验室检查的特征性即可诊断。

巨痣症痣体位于躯干、肢体,面积超过900CM2即为巨痣。  巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣,面积虽不足以上标准,但手术切除后创面不能直接缝合者,亦可视为巨痣。  巨痣于出生时即已存在,常见多部位侵犯,表面往往高低不平,粗糙肥厚,并常见生有毛发。巨痣属于混合痣皮内痣,因此也有转变为恶性黑瘤的可能。  医学资料显示,巨痣症较为罕见,两万名新生儿中才有一例。

检查化验

组织病理:可有3种成分混合,但常以1种成分为主:①复合痣皮内痣;②神经痣,有神经样管和痣小体;③蓝痣,少见,常为次要成分,但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处,但少数也可从真皮发生,后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。

鉴别诊断

交界痣  后天形成,一般较扁平,痣细胞是介于表皮与真皮的交界处,细胞数目多且活性强,较易恶性变化。

复合痣  后天的结合痣会随时间由原先的平坦变成轻微突出的半球状,表面平滑,由于更深入往下生长至上真皮层,因此颜色会变为肤色或者棕黑色,且因黑色细胞活性降低,恶性变化几率也低。

皮内痣  由复合痣演变而成,痣细胞向下生长,完全脱离表皮,临床上为凸起,呈棕色至肉色。

巨痣症 痣体位于躯干、肢体,面积超过900CM2即为巨痣。  巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣,面积虽不足以上标准,但手术切除后创面不能直接缝合者,亦可视为巨痣。  巨痣于出生时即已存在,常见多部位侵犯,表面往往高低不平,粗糙肥厚,并常见生有毛发。巨痣属于混合痣或皮内痣,因此也有转变为恶性黑瘤的可能。  医学资料显示,巨痣症较为罕见,两万名新生儿中才有一例。

并发症

发生于背部损害,先天性巨细胞型色素痣可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

治疗

先天性巨痣治疗

在中国,先天性巨痣在整形外科临床上一直缺乏十分理想的治疗方法。传统治疗方法为分次切除病变组织,植皮覆盖创面。这种方法在技术上不存在任何问题,但手术犹如“拆了东墙补西墙”,术后效果不佳。它虽能彻底根治先天性巨痣,但却存在供皮区缺乏的问题,术后遗留了大片的线状瘢痕和供区瘢痕,而且植皮区及供区的挛缩有可能对患儿的生长发育产生不良影响。

化学剥脱法

化学剥脱法最初始于民间,其主要原理是用化学腐蚀剂破坏皮肤的痣细胞。现在主要有A-羟酸(AHA)、石炭酸三氯醋酸(TCA)、间苯二酚等。有专家采用多次剥脱治疗先天性巨痣21例,但此法尤其是感染后易出现瘢痕,为防止剥脱区出现色素沉着,晚间术区涂4%氢醌软膏,白天遮光。石炭酸是最早的剥脱剂,剥脱层次较深,但对心脏和肾脏有毒性作用。三氯醋酸虽比石炭酸毒性小,但剥脱深度不及石炭酸。AHA是最温和的剥脱剂,剥脱深度最浅,不良反应小。使用方便,疗效可靠,在门诊即可应用。

磨削法

用磨球磨除痣的损伤部位后,采用油纱或其他敷料包扎,婴幼儿需按同面积烧伤进行补液和预防感染。早期治疗是此法的关键,在一岁以内痣细胞尚未迁入到真皮深层之前,治疗效果最佳,但其远期效果有待进一步观察。

激光治疗

随着医用激光治疗技术的发展,2004年以来,激光在先天性巨痣的治疗中发挥了重要作用。现在超短波高能脉冲CO2激光绿宝石激光、Q开关红宝石激光(QS2RL)、Q开关Nd:YAG激光(QSNYL),均成功治疗先天性巨痣。激光照射治疗异常皮肤时,能去掉表皮和浅层真皮,创面通过重新表皮化而愈合。对面积广泛,不能手术切除者,不失为一种安全有效的方法。

预后

10%~13%患者可发生恶性黑色素瘤,各年龄均可发生。

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参考资料

先天性巨大色素痣,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%B7%A8%E5%A4%A7%E8%89%B2%E7%B4%A0%E7%97%A3

巨痣症,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E5%B7%A8%E7%97%A3