儿童弹性假黄瘤

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弹性假黄瘤假性弹性黄色瘤病,是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。

本病征又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征Touraine综合征Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。

病因

(一)发病原因

本病病因尚未明确。

部分学者认为本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病,具有家族遗传性。以弹力纤维变性为特点,皮肤、心血管和眼具有特殊变化。

(二)发病机制

1、本病征病理改变以弹力纤维变性为特点,皮肤、心血管和眼具有特殊变化。可见有全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。

2、可能为常染色体隐性遗传病,偶有显性者,有少数报道谓可连续几代患病。

症状

(一)临床特点

本病临床分两型。Ⅰ型:皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛,跛行,高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型:较Ⅰ型多4 倍,全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变,伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。

1、发病人群。任何年龄均可发病,大多发病于30岁以前,部分患者可见幼年发病。

2、心血管病变。

周围血管可见受累,甚至出现血管钙化,约有1/3的病例可以发生高血压。心脏病理性改变主要发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维,少见在冠状动脉,累及心脏时常可出现心绞痛。

3、间歇性跛行。部分患者病变累及下肢血管,可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行,严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及,脉搏曲线平坦。

4、皮肤损害。

患处皮肤可见直径1~3mm的黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴以毛细血管扩张。皮损常见于颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处,常经久不变,并有对称性分布倾向,偶可发展为慢性肉芽肿结节。若病程较长时,可导致皮肤出现代偿性增厚,质感松软而略有皱纹。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜受累,出现不同程度的充血或糜烂。

5、眼底血管病变。

较皮肤损害早出现,主要表现在眼部血管条纹状改变,该病理改变可持续数年。典型的眼部病变常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多,且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血,视力减退,最终可因视网膜硬化而失明。其机制系由Bruch膜断裂,弹力组织变性所致。

6、消化道出血。临床常见消化道出血,如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。其原因系由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎,进而引起血管病变所致。

7、其他症状。部分患者尚可出现其他并发症状,如近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症等,但主要以血管病理改变为主。

诊断

1、本病征的临床表现比较特殊,典型皮损出现后可做初步诊断。

2、若需确诊,必须结合病史及相关检查。

检查化验

检查项目包括:

(一)实验室检查

1、血液常规检查。可见有红细胞减少或血红蛋白含量下降,合并慢性炎症者有单核细胞增高。

2、T3、T4等特异蛋白检测。伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等特异蛋白检查异常,部分患者可有血糖增高。

3、病理检查。皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主,中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变,并有大片钙质沉着。该检查对确诊具有重要价值。

4、尿液常规检查。有明显血管改变者可出现血尿,尿糖阳性。

5、大便常规检查。可有潜血阳性,多见于出血倾向者。

(二)影像学检查

1、心电图检查。可排除和及时了解心脏受累情况,严重者可见有明显的心律失常。

2、眼底检查。早期发现血管损伤。

3、X线检查。多用于血管钙化检测,如末梢动脉血管钙化,尤以下肢较明显。

4、必要时尚可做造影、CT、MRI等。

鉴别诊断

与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别,临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

并发症

1、失明。眼底血管病变最终可因视网膜硬化而失明。

2、慢性肉芽肿。本病征部分患者病程较长,可发展为慢性肉芽肿结节。

3、出血倾向,是本病征常见的并发症状主要与其病理性损伤血管有关。临床可见有消化道出血或血尿。

4、内分泌失常。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病等内分泌失衡症状。

5、其他症状。如出现心绞痛,高血压、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。

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预防

该病征病因未明,可参照先天性疾病预防方法。

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

4、采取切实可行的诊治措施。

治疗

本病征尚未有明确的治疗方案,主要以对症治疗为主。

(1)对血管病变尚无效治疗,降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素,以对证治疗为主。

(2)维生素E对视力减退有益,曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。

(3)普鲁卡因。有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

预后

1、少数患者的视力丧失,或并发严重的心血管疾病。

2、本病征预后尚可,一般对生命无明显影响。

预防

参照肿瘤的预防

参看

参考资料

小儿弹性假黄瘤,A+医学百科,链接:http://www.a-hospital.com/w/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%BC%B9%E6%80%A7%E5%81%87%E9%BB%84%E7%98%A4